Apa itu fenilketonuria

Fenilkenonuria merupakan kelainan genetika yang cukup langka yang dialami sejak lahir. Kondisi ini akan menyebabkan tubuh tidak bisa mengurai asam amino fenialalalin yang merupakan salah satu asam amino pembentuk protein.

Jika tubuh tidak dapat memproduksi fenilalanin, asam amino ini akan menumpuk pada darah dan otak dan akan menyebabkan komplikasi serius seperti :

  • Kerusakan otak permanen
  • Gangguan saraf seperti tumor dan kejang
  • Ukuran kepala kecil

Saat lahir, seorang bayi memiliki gejala dan tanda jika mereka memiliki kelainan ini yaitu:

  • Kelainan intelektual atau keterbelakangan mental.
  • Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Misalnya, sering uring-uringan atau menyakiti diri sendiri.
  • Pertumbuhan yang lamban.
  • Kekuatan tulang menurun.
  • Epilepsi.
  • Tremor.
  • Sering muntah.
  • Kelainan pada ukuran kepala, yaitu microcephaly.
  • Gangguan kulit, misalnya ruam atau eksim.
  • Warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang.
  • Bau apak pada napas, urine, kulit, atau rambut.

Penyakit ini terjadi karena mutasi genetik yang membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh. Namun penyebab terjadinya mutasi genietik ini belum diketahui secara pasti.

Kunjungi media sosial kami :
website :https://bit.ly/2XLMiTU
ig : https://bit.ly/2PwrL2t
forum diskusi : https://bit.ly/2FsDD0Q
fanpage : https://bit.ly/2GHpmiP
youtube : https://bit.ly/2L4E9bH

Related posts

Leave your comment Required fields are marked *